基因交换人类精子和卵子可以增加儿童的基因突变

为了形成卵子或精子细胞,细胞在减数分裂期间分裂成两个,因此每个产生的细胞仅包含原始染色体的一半。

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基因交换人类精子和卵子可以增加儿童的基因突变

当父母将他们的基因传递给他们的孩子时,他们会给孩子们重新混合他们自己的染色体版本。 根据对超过15万人的DNA的高精度研究,染色体的混合可以增加孩子的DNA在某些位置也会发生变异的机会。 本研究中的数据可能有助于了解人类的突变率并衡量我们进化的速度。

“这项研究的规模前所未有,”哥伦比亚大学的遗传学家Molly Przeworski说,他没有参与该项目。 “资源本身将成为该领域的福音。”

您的基因组由双螺旋分子DNA的长链组成,它使用生命遗传字母表中的四个化学字母编码您的基因。 在你的几乎每一个细胞中,共有大约30亿对字母或“碱基对”卷成23对染色体。 每条染色体都可以包含数百到数千个基因,DNA片段可以拼出无数蛋白质的化学配方。

为了将基因传递给他们的孩子,父母将称为生殖细胞的特化细胞分裂,以产生卵细胞和精子细胞,每个细胞含有23条染色体 - 原始生殖细胞中遗传物质的一半。 但是在生殖细胞分裂之前,每个染色体在一个称为重组或“交叉”的过程中将其自身的一大块与其伴侣染色体交换,因为DNA片段在一对染色体之间交叉。 结果,后代将不会有与其父母相同的染色体。

现在,数据显示这种交叉可能会影响单个基因突变的速率。 利用位于雷克雅未克的生物技术公司deCODE Genetics的研究人员利用155,250名冰岛人的遗传数据,创建了人类基因组基因相对位置的最详细地图。 通过观察父母和儿童DNA的差异,研究人员可以追踪DNA从父母传给孩子时的交叉和突变。 以前的遗传图谱揭示了数千个DNA碱基对中特定特征的位置。 新地图让研究人员可以精确定位一个特征在一段长约700碱基对的DNA片段中的位置。

研究小组发现 ,正如他们今天在“ 科学”杂志上报道的那样。 在发生交换的大约1000个碱基对的DNA片段中,突变平均大约是整个基因组的50倍。 距离交叉点的距离越远,DNA的突变就越少。

过去的研究表明,交叉和突变之间存在类似的关系,但细节较少。 因为父母的性细胞产生时发生的交叉不是随机的,它们在DNA的某些区域更容易发生突变,使得这些突变也不那么随机。 “它指出了这样一个事实:遗传多样性的产生不仅仅是随机的,”deCODE Genetics的首席执行官,新论文的作者神经学家Kari Stefansson说。 了解突变的发生方式可以帮助生物学家研究如何在物种中创造遗传多样性,并为突变引起的疾病研究提供见解。

父母的年龄似乎也很重要。 研究人员发现,父亲或母亲在孩子出生时年龄越大,孩子DNA中的突变数量将分别增加约1.39和0.38。

研究报告称,母亲的年龄也会影响孩子将继承的交叉数量。 对于年龄较大的母亲来说,最终成为后代的卵细胞往往比年轻母亲的卵细胞具有更多的交叉。

除了关于交叉和突变频率的研究结果外,研究人员还发现了一些特定的基因,这些基因可能与研究人员已经知道的基因之外的交叉的速率或位置有关。 Przeworski说,这些基因及其与交叉的可能联系为研究开辟了新的道路。

该项目可能对研究人类进化的研究人员有用。 加州大学伯克利分校的遗传学家Priya Moorjani没有参与这项研究,他使用DNA中的突变率作为衡量我们进化史上某些事件发生多长时间的时钟。 她说,这项研究中的数据可能有助于了解可能控制突变率的因素,并使我们对进化时间线的理解更加精确。

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